شرح مفصّل وصادق لكل خطوة علمية نستخدمها. لا صندوق أسود.
عند رفع ملف BAM أو VCF، يمر عبر هذه المراحل بالترتيب:
لا نختار ببساطة أعمق فرع في الشجرة. نستخدم خوارزمية من خطوتين:
مرجع hg38 يحتوي فجوات كبيرة في كروموسوم Y — أكثر من 50% كان مفقوداً حتى 2022. T2T-CHM13v2.0 أكمل هذه الفجوات.
نحوّل كل SNP تلقائياً بين المرجعَين عبر UCSC liftOver. الموقع الحقيقي قد يتغيّر بمئات الآلاف من القواعد.
لملفات BAM، نحسب إحصائيات تغطية chrY الكامل باستخدام samtools:
كروموسوم Y يحتوي مناطق متكررة (ampliconic) تظهر عدة مرات. طفرة فيها قد تكون قراءة من نسخة مختلفة، وليست طفرة فريدة.
نستخدم ملفات BED رسمية من NIST/GIAB Genome Stratifications (v3.5):
| التصنيف | المعنى | المصدر |
|---|---|---|
| Clean | منطقة عالية الموثوقية | خارج المناطق المقنّعة |
| H | منطقة متكررة (Homologous) | GRCh38_chrY_ampliconic.bed.gz + GRCh38_chrY_XTR.bed.gz |
لكل private SNP في ملف BAM، نحسب عدد القراءات الداعمة عند ذلك الموضع:
نستخدم فلتر جودة المحاذاة (≥20) فقط. فلتر جودة القاعدة الإضافي (≥30) كان يُخفي قراءات حقيقية موثوقة، فقرّرنا عدم استخدامه.
| العمق | التصنيف اللوني |
|---|---|
| ≥ 20x | ● أخضر — موثوق جداً |
| 10–19x | ● أصفر — مقبول |
| < 10x | ● أحمر — ضعيف |
عندما يوجد مستخدمان أو أكثر بنفس السلالة، نحسب TMRCA بمعادلة YFull القياسية:
| الجانب | DeepAncestry™ | YFull |
|---|---|---|
| حجم قاعدة SNPs المرجعية | صغيرة (محلية) | ضخمة (آلاف العيّنات، 10+ سنوات) |
| مراجعة يدوية للشجرة | ✗ آلية بالكامل | ✓ فريق علمي متخصص |
| T2T-CHM13 | ✓ حصري | ✗ hg38 فقط |
| شفافية المنهجية | ✓ هذه الصفحة | محدودة |
نحن لا ندّعي أننا أدق من YFull في الفروع النادرة أو TMRCA المعقّد. نقدّم شفافية كاملة وميزات مختلفة، وليس بديلاً كاملاً.